Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Wagner-Syndrom (WGN1) [H33.5]

OMIM-Nummer: 143200118661 (VCAN) 

Dr. rer. nat. Christoph Marschall

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Wagner-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominant vererbte degenerative Erkrankung der Augen mit vollständiger Penetranz. Die Symptomatik beginnt um das 20. Lebensjahr und ist durch progressive Visusverminderung, Gesichtsfeldausfälle, mäßige Myopie und Kataraktbildung gekennzeichnet, die in der Regel zur Erblindung führen. Morphologische Kennzeichen sind ein optisch leerer Glaskörperraum, fibrilläre Kondensationen und eine Netzhaut-Aderhautdystrophie. In seltenen Fällen kommt es zu Netzhautablösungen. In manchen Fällen scheint die Abgrenzung vom Stickler-Syndrom schwierig zu sein. Beim Wagner-Syndrom fehlen jedoch Gesichts- und Skelettfehlbildungen.

Die genetische Ursache des Wagner-Syndroms scheint heterogen zu sein. Bei bisher 26 molekulargenetisch untersuchten Familien konnte in 7 Familien die Ursache in Mutationen im VCAN-Gen nachgewiesen werden. VCAN codiert für Chondroitin-Sulfat-Proteoglucan Versican, ein Strukturprotein des Glaskörpers. Alle Mutationen waren bislang in den Spleißregionen des Exons 8 lokalisiert.

Literatur

Kloeckener-Gruissem et al, Eur J Hum Genet 21:352 (2013) / Ronan et al, Arch Ophthalmol (2009) / Meredith et al, Br J Ophthalmol 91:655 (2007) / Mukhopadhyay et al, Invest Ophthalmol Vis Sci 47:3565 (2006) / Kloeckner-Gruissem et al, Mol Vis 12:350 (2006)