Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Tangier Erkrankung (TGD) [E78.6]

OMIM-Nummer: 205400, 600046 (ABCA1)

Dr. med. Hanns-Georg Klein

Wissenschaftlicher Hintergrund

Tangier-Erkrankung ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Stoffwechsels der High-density Lipoproteine (HDL), die durch ein Fehlen von reifen HDL-Partikeln im Plasma und Lipidablagerungen in verschiedenen parenchymatösen Organen gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind die orangefarbenen, hyperplastischen Tonsillen, eine Splenomegalie und rezidivierende Neuropathien. Tangier Patienten haben ein moderat erhöhtes Koronarrisiko.

Die Erkrankung wird durch Mutationen im ABCA1-Gen (ATP-binding Cassette Transporter 1) verursacht, einem Membranprotein, welches am Cholesterin- und Phospholipid-Efflux aus der Zelle beteiligt ist. Durch die ABCA1-Fehlfunktion können nascente HDL-Partikel nicht ausreichend Cholesterin und Phosholipide von peripheren Zellen aufnehmen und werden rasch verstoffwechselt. Weitere monogene Erkrankungen, die zu einer Reifungsstörung der HDL-Partikel führen und daher mit HDL-Mangel (Hypoalphalipoproteinämie) einhergehen (HDL-C < 10 mg/dl) sind Lecithin-Cholesterin Acyltransferase (LCAT)-Defizienz, partielle LCAT-Defizienz (Fish Eye Disease) und Apolipoprotein A-I (Apo A-I)-Defizienz. Apo A-I-Defizienz ist zudem mit einem erhöhten Risiko für KHK assoziiert.