Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

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Letzte Änderung: 12.04.2016

Protein C-Defizienz, hereditärer [I82.9]

OMIM-Nummer: 176860612283 (PROC)

Dr. rer. nat. Christoph Marschall

Wissenschaftlicher Hintergrund

Protein C ist ein Schlüssel-Enzym bei der Regulation der Gerinnung und der Entzündungsreaktion. Aktiviertes Protein C inaktiviert unter anderem Faktor Va und VIIIa, wodurch die Thrombin-Bildung und Gerinnung gehemmt wird. Zusätzlich zeigt Protein C direkte und indirekte anti-inflammatorische Aktivitäten. Die Protein C-Defizienz wird autosomal-dominant vererbt und ist durch eine variable Penetranz gekennzeichnet.

Protein C wird vom PROC-Gen codiert, das aus 9 Exons besteht. Heterozygote Anlageträger von PROC-Mutationen mit Protein C-Konzentrationen im Plasma von 25-70% der Norm sind in 1:16.000 Fällen der Gesamtbevölkerung symptomatisch, aber in 1:500 - 1:200 asymptomatisch. Homozygote oder kombiniert heterozygote Patienten mit Protein C-Konzentrationen im Plasma von unter 25% entwickeln zum Teil purpura fulminans, Hautnekrosen und intravaskulär disseminierende Gerinnung bei der Geburt, während andere erst im Erwachsenenalter Thrombosen erleiden. Heterozygote Anlageträger haben ein erhöhtes Risiko für Venenthrombosen bereits in der Jugend.

Es wird zwischen zwei Typen der Protein C-Defizienz unterschieden:

  • Typ I: mit gleichzeitiger Reduktion der Konzentration und der Funktion
  • Typ II: mit normaler oder erhöhter Konzentration und reduzierter Funktion