Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

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Letzte Änderung: 12.04.2016

Pfeiffer-Syndrom [Q75.0]

OMIM-Nummer: 101600, 136350 (FGFR1), 176943 (FGFR2)

Dr. med. Imma Rost, Dipl.-Biol. Christina Sofeso

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Pfeiffer-Syndrom (Acrocephalosyndaktylie-Syndrom Typ 5, ACS5) zählt zu den Kraniosynostosen. Klinisch werden 3 Typen des Pfeiffer-Syndroms unterschieden:

  • Typ 1 (klassisches Pfeiffer-Syndrom): die Synostose betrifft meist die Koronarnaht mit Brachyzephalie, Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus, Exophthalmus und mandibulärer Prognathie. Typisch sind verbreiterte Daumen und Großzehen mit radialer bzw. tibialer Abweichung sowie manchmal proximale häutige Syndaktylien. Die Intelligenz ist meist nicht beeinträchtigt.
  • Typ 2: charakteristisch ist der Kleeblattschädel mit ähnlichen Hand-und Fußfehlbildungen wie bei Typ 1.
  • Typ 3: ähnlicher Phänotyp wie Typ 2, jedoch ohne Kleeblattschädel.

Typ 1 tritt meist familiär auf mit kompletter Penetranz und variabler Expressivität, Typ 2 und 3 sind häufiger als Typ 1 und treten immer sporadisch auf; die Patienten sind durchwegs schwerer betroffen als beim Typ 1, die Lebenserwartung ist deutlich reduziert. Genaue Häufigkeiten sind für das Pfeiffer-Syndrom nicht bekannt, es ist aber deutlich seltener als das Apert- oder Crouzon-Syndrom. Verursacht wird das Pfeiffer-Syndrom durch Mutationen im FGFR1- und FGFR2-Gen, wobei den Unterformen 2 und 3 immer, der Unterform 1 zu 95 % Mutationen in FGFR2 zugrunde liegen.