Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das nephrotische Syndrom (NS) ist charakterisiert durch eine Dysfunktion des glomerulären Filters und den exzessiven Verlust von Plasmaproteinen (Proteinurie) sowie Hypalbuminämie. In Folge entwickeln sich Ödeme und eine sek. Hyperlipidämie. 58% der Patienten mit einem steroid-resistenten nephrotischem Syndrom zeigen einen raschen Verlust der Nierenfunktion bis hin zum Nierenversagen. Entsprechend den verschiedenen Ursachen, die dem nephrotischen Syndrom zugrunde liegen, lässt sich die idiopathische (primäre) von der symptomatischen oder sekundären (im Rahmen anderer immunologischer oder metabolischer Erkrankungen, chronischer Infektionen, Intoxikationen) sowie der kongenitalen Form abgrenzen.

In den vergangenen Jahren wurden im Zusammenhang mit dem nephrotischen Syndrom Mutationen in folgenden Genen identifiziert, die in den Podozyten exprimiert werden: NPHS1, NPHS2, WT1, ACTN4, CD2AP, COQ6, TRPC6, LAMB2, PLCE1 und INF2. Retrospektive Studien an Patienten mit genetisch und nicht-genetisch bedingtem steroid-resistenten nephrotischen Syndrom bzgl. dem Ansprechen auf eine intensivierte Immunsuppression mit Cyclosporin A belegen, dass Betroffene mit genetisch bedingter Erkrankung nicht durch eine intensivierte Immunsuppression in (Voll-) Remission zu bringen sind.


NGS - Indikationsgruppe Nephrotisches Syndrom