Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Muenke-Syndrom [Q75.0]

OMIM-Nummer: 602849, 134934 (FGFR3)

Dr. med. Imma Rost, Dipl.-Biol. Christina Sofeso

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das autosomal-dominant vererbte Muenke-Syndrom wurde erst 1996 infolge der molekulargenetischen Diagnostik als eigenständiges Kraniosynostose-Syndrom definiert. Die Häufigkeit wird auf 1:30.000 geschätzt. Betroffen ist meist ein- oder beidseitig die Koronarnaht mit dadurch bedingter Brachyzephalie, Mittelgesichtshypoplasie, nach außen unten verlaufender Lidachsenstellung und Ptosis. Manche Mutationsträger zeigen keinerlei Symptome einer Kraniosynostose, sondern lediglich eine Makrozephalie. Ein Teil der Patienten hat eine Hörminderung, etwa gleich viele eine Entwicklungsverzögerung. Auffälligkeiten an den Händen sind eher diskret und nicht bei allen Betroffenen vorhanden, wie z.B. Brachydaktylie und Klinodaktylie, z.T. sind sie nur radiologisch zu erfassen wie z.B. Zapfenepiphysen oder auffällig geformte Mittelphalangen.

Das Muenke-Syndrom wird ausschließlich durch die Mutation FGFR3-P250R im Gen für den Fibroblast Growth Factor Receptor 3 hervorgerufen. Vor Kenntnis dieser homogenen Ätiologie wurden Betroffene entweder einem der anderen genannten Syndrome oder den unspezifischen Kraniosynostosen zugeordnet, was bereits auf eine sehr variable Expressivität hinweist.

Literatur

Kruszka et al, Am J Med Genet A doi: 10.1002/ajmg.a.37528 (2016) / Cunningham et al, Orthod Craniofacial Res 10:67 (2007) / Kress et al, Eur J Hum Genet 14:39 (2006) / Rannan-Eliya, Hum Genet 115:200 (2004) Muenke et al, Am J Hum Genet 60:555 (1997)