Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

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Letzte Änderung: 12.04.2016

Morbus Crohn (Inflammatory Bowel Disease, IBD1) [K50.9]

OMIM-Nummer: 266600, 605956 (CARD15/NOD2)

Dipl.-Biol. Christine Nitsch, Dipl.-Biol. Birgit Busse

Wissenschaftlicher Hintergrund

Morbus Crohn (IBD1) ist neben Colitis ulcerosa (CU) die häufigste Form chronisch entzündlicher Darmerkrankungen und tritt in Mitteleuropa mit einer Inzidenz von ca. 1:3.000 auf. Während sich die Entzündungen bei CU auf Rektum und Teile des Colons beschränken, kann bei IBD1 der gesamte Verdauungstrakt betroffen sein. Die differentialdiagnostische Abgrenzung ist oftmals schwierig. In Studien wurde ein Zusammenhang von M. Crohn mit Mutationen und Polymorphismen im CARD15/NOD2-Gen nachgewiesen. Das Gen codiert für einen Rezeptor, der bakterielle Abbauprodukte bindet und dadurch die Freisetzung antibakteriell wirkender Peptide im Dünndarm reguliert. Varianten im CARD15/NOD2-Gen beeinträchtigen diese Rezeptorfunktion, wodurch Pathogene nicht mehr effektiv abgewehrt werden können und Entzündungen entstehen.

Obwohl mehr als 50 Sequenzvarianten im CARD15/NOD2-Gen im Zusammenhang mit IBD1 beschrieben sind, repräsentieren die Polymorphismen p.R702W, p.G908R und p.L1007Pfs ca. 82% der CARD15/NOD2-assoziierten Fälle von M. Crohn. Insgesamt sind etwa 25-45% aller IBD1-Patienten Träger von mindestens einer dieser drei Polymorphismen. Die molekulargenetische Diagnostik dient der differentialdiagnostischen Abklärung betroffener Patienten.