Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

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Letzte Änderung: 18.08.2015

Mittelmeerfieber, familiäre Form (FMF) [E85.0]

OMIM-Nummer: 249100, 608107 (MEFV)

Dr. rer. nat. Christoph Marschall, Dr. rer. nat. Barbara Bangol

Wissenschaftlicher Hintergrund

Bei FMF handelt es sich um die häufigste familiäre Form von periodisch wiederkehrenden Fieberschüben, die vor allem bei den Völkern des südlichen Mittelmeers auftritt. Der häufige, klassische Typ des familiären Mittelmeerfiebers wird autosomal-rezessiv mit reduzierter Penetranz vererbt. Besonders häufig ist das Leiden bei Nordafrikanern, anatolischen Türken, irakischen Juden und Armeniern. Die Inzidenz beträgt z.B. bei Nordafrikanern 1 : 2.000, die Heterozygotenfrequenz erreicht regional bis zu 20%. Erstmanifestationen des Leidens zeigen sich in 70% der Fälle bereits vor dem 10. Lebensjahr in Form von kurzzeitigen, 3-5 Tage andauernden Fieberschüben, Pleuritis und Peritonitis, begleitet von Schmerzen in Gelenken, Muskeln und Abdomen. Unbehandelt führt in 12-40% der Fälle eine sekundäre Amyloidose zur Niereninsuffizienz mit Todesfolge. Die prophylaktische Gabe von Colchizin scheint die Symptome und das Amyloidoserisiko zu vermindern.

Bei der klassischen Form des Mittelmeerfiebers konnten Mutationen im Marenostrin/Pyrin (MEFV-) Gen auf Chromosom 16 identifiziert werden, so dass eine frühzeitige Diagnose und eine entsprechende Behandlung möglich ist. Die meisten Fälle sind auf wenige, häufige Mutationen (Gründereffekt) zurückzuführen, die in Stufe I der Diagnostik erfasst werden. Trotz Mutationssuche in der gesamten codierenden Region des MEFV-Gens ist in ca. 30% der Chromosomen von FMF-Patienten keine Mutation nachweisbar. Falls eindeutige klinische Symptome vorliegen, unterstützt der Nachweis einer heterozygoten MEFV-Mutation jedoch die klinische Diagnose FMF.