Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

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Letzte Änderung: 12.04.2016

Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid (MCDS) [Q78.5]

OMIM-Nummer: 156500, 120110 (COL10A1)

Dr. rer. nat. Christoph Marschall

Wissenschaftlicher Hintergrund

MCDS ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit moderatem Minderwuchs assoziiert ist. Meist wird sie während des 2. und 3. Lebensjahres diagnostiziert. Die Gliedmaßen sind verkürzt, die Patienten haben eine Coxa vara und bogenförmige Gliedmaßen, was zu einem auffälligen Gangbild führt. Radiologisch sind Läsionen der Metaphysen erkennbar.

Ursächlich sind Mutationen im COL10A1-Gen, das für ein kurzes Kollagen Typ X codiert. Wahrscheinlich ist Kollagen Typ X regional an der Organisation der extrazellulären Matrix beteiligt. Eine Wechselwirkung mit anderen Kollagenen scheint hier essentiell zu sein. Bislang sind ca. 40 unabhängige Fälle mit Mutationen beschrieben. Fast alle Mutationen befinden sich in der carboxy-terminalen Region NC1. Für einige Mutationen wurde ein gewebsspezifischer Abbau mutierter mRNA nachgewiesen.