Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

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Letzte Änderung: 12.04.2016

Marfan-Syndrom Typ 2 (MFS2) [Q87.4]

OMIM-Nummer: 154705, 190181 (TGFBR1), 190182 (TGFBR2)

Dr. rer. nat. Karin Mayer, Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Unter dem Begriff MFS2 wurde ursprünglich ein Phänotyp zusammengefasst, welcher ähnlich wie das klassische Marfan-Syndrom durch Skelettauffälligkeiten (Großwuchs, Arachnodaktylie, Trichterbrust) und kardiovaskuläre Symptome (Mitralklappenprolaps, Aortenwurzelerweiterung, Aortenaneurysma) gekennzeichnet ist, jedoch keine Augenbeteiligung, insbesondere keine Linsenluxation, aufweist. Der MFS2-Phänotyp zeigt neben Überlappungen mit dem klassischen MFS vor allem fließende Übergänge zum Loeys-Dietz-Syndrom (LDS). Mit der klinischen und molekulargenetischen Definition des LDS 2005 erscheint die Bezeichnung MFS2 als eigene Entität mittlerweile fragwürdig.

Bereits 1993 wurde auf Chromosom 3p25-p24.2 ein zweiter Genort für Marfan-Syndrom anhand einer Familie mit klinischen Symptomen des MASS-Phänotyps ohne Augenbeteiligung lokalisiert und als MFS2 bezeichnet. 2004 wurde bei einem anderen Patienten mit MFS2 eine Translokation mit dem Bruchpunkt in 3p24.1, im TGFBR2-Gen, identifiziert. Bei der 1993 beschriebenen MFS2-Famile wurde 2004 ebenfalls eine TGFBR2-Mutation nachgewiesen. Damit wurde erstmals ein Zusammenhang zwischen Mutationen im TGFBR2-Gen und MFS2 hergestellt. MFS2 wird wie LDS durch Mutationen im TGFBR1- und TGFBR2-Gen verursacht. Mittlerweile wurden in 5-25% der Patienten mit Marfan-ähnlichem Syndrom, MFS2 oder unvollständiger Marfan-Symptomatik und negativer Mutationssuche im FBN1-Gen Mutationen in TGFBR2 und TGFBR1 identifiziert.