Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Kardiomyopathie, familiär restriktive Form (RCM) [I42.5]

OMIM-Nummer: 115210, 191044 (TNNI3), 612422, 191045 (TNNT2)

Dr. rer. nat. Christoph Marschall

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die restriktive Kardiomyopathie (RCM) ist eine seltene Kardiomyopathie, die durch die eingeschränkte ventrikuläre Füllung und das reduzierte diastolische Volumen bei normaler systolischer Funktion und normaler oder nahezu normaler Myokarddicke gekennzeichnet ist. Die Herzerkrankung, insbesonders wenn die Erkrankung sich bereits in der Kindheit manifestiert, geht mit einer schlechten Prognose einher. Eine Herztransplantation ist dann meist zwingend erforderlich.

In einer Studie von insgesamt zehn unabhängigen RCM-Patienten konnten in sieben TNNI3-Mutationen nachgewiesen werden. Inzwischen wurden in einzelnen RCM-Fällen noch einige weitere ursächliche Gene identifiziert. Hierzu zählen Troponin T (TNNT2), alpha-kardiales Aktin (ACTC1), und Desmin (DES) bei RCM mit AV-Block.

Literatur

Paravatiyar et al, J Biochim Biophys Acta 1850:365 (2015) / Paravatiyar et al, J Biomed Biotechnol Jun 8 (2010) / Kaski et al, Heart 94:1478 (2008) / Mogensen et al, J Clin Inv 111:209 (2003)