Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Sie befinden sich hier: Hepatische Lipase-Mangel

Letzte Änderung: 12.04.2016

Hepatische Lipase-Mangel, familiär [E78.4]

OMIM-Nummer: 614025, 151670 (LIPC)

Dr. med. Hanns-Georg Klein

Wissenschaftlicher Hintergrund

Familiärer Hepatische Lipase (HL)-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Triglycerid-Metabolismus. Die Erkrankung wird verursacht durch Mutationen im LIPC-Gen. Die Patienten präsentieren sich mit einer variablen Ausprägung von Hypertriglyceridämie und milder Hypercholesterinämie. Stark hypertriglyceridämische Zustände können zu eruptiven Xanthomen und Pankreatitis führen. Patienten mit genetisch bedingtem HL-Mangel scheinen ein moderat erhöhtes Koronarrisiko zu haben. Die Therapie erfolgt mit Diät und Triglycerid-senkenden Medikamenten (Fibrate) oder Antioxidantien (Nikotinsäure). In einigen Fällen wurden auch HMG-CoA-Reduktase-Hemmstoffe erfolgreich eingesetzt. Die Bedeutung der plasmatischen HL-Aktivität für die Atherogenese bleibt indes unklar. Bei hypertriglyceridämischen Zuständen ist die HL-Aktivität positiv mit Atherosklerose assoziiert, in hypercholesterinämischen Individuen konnte eine inverse Korrelation nachgewiesen werden.