Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Hepatische Lipase-Mangel, familiär [E78.4]

OMIM-Nummer: 614025, 151670 (LIPC)

Dr. med. Hanns-Georg Klein

Wissenschaftlicher Hintergrund

Familiärer Hepatische Lipase (HL)-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Triglycerid-Metabolismus. Die Erkrankung wird verursacht durch Mutationen im LIPC-Gen. Die Patienten präsentieren sich mit einer variablen Ausprägung von Hypertriglyceridämie und milder Hypercholesterinämie. Stark hypertriglyceridämische Zustände können zu eruptiven Xanthomen und Pankreatitis führen. Patienten mit genetisch bedingtem HL-Mangel scheinen ein moderat erhöhtes Koronarrisiko zu haben. Die Therapie erfolgt mit Diät und Triglycerid-senkenden Medikamenten (Fibrate) oder Antioxidantien (Nikotinsäure). In einigen Fällen wurden auch HMG-CoA-Reduktase-Hemmstoffe erfolgreich eingesetzt. Die Bedeutung der plasmatischen HL-Aktivität für die Atherogenese bleibt indes unklar. Bei hypertriglyceridämischen Zuständen ist die HL-Aktivität positiv mit Atherosklerose assoziiert, in hypercholesterinämischen Individuen konnte eine inverse Korrelation nachgewiesen werden.

Literatur

Holleboom et al, Curr Opin Lipidol 19:385 (2008) / Ruel et al, Arterioscler Thromb Vasc Biol 25:2600 (2005) / Tilly-Kiesi et al, Metabolism 53:520 (2004) / Jansen et al, J Lipid Res 43:1352 (2002) / Brunzell et Deeb in Scriver et al (eds): The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Ed, Chapter 117 (2001) / Cai et al, Biochemistry 28:8966 (1989)