Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

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Letzte Änderung: 12.04.2016

Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSSS) [A81.9]

OMIM-Nummer: 137440, 176640 (PRNP)

Dr. rer. biol. hum. Soheyla Chahrokh-Zadeh, Dipl.-Biol. Wolfgang Rupprecht

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSSS) ist eine autosomal-dominant vererbte, sehr seltene Form einer spongiformen Enzephalopathie des Menschen. Wie bei der familiären Form der Creutzfeldt-Jacob Erkrankung (CJD) sind Mutationen im Gen für das Prion-Protein (PRNP) für die Erkrankung verantwortlich. Bisher sind 10 verschiedene Mutationen beschrieben, von denen die Mutation Pro102Leu die häufigste darstellt. Erstmanifestationen der Erkrankung treten meistens zwischen dem 3. und 5. Lebensjahrzehnt auf. Klinisch im Vordergrund stehen dabei zerebelläre Funktionsstörungen mit zerebellärer Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus, Gangataxie und in späteren Stadien Entwicklung einer Demenz. Die neurologische Symptomatik entsteht durch die Ablagerungen von Amyloidplaques im Gehirn besonders in der Region des Cerebellums. Die durchschnittliche Überlebensrate nach Diagnosestellung beträgt ca. 5 Jahre.