Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Azoospermie [N46]

OMIM-Nummer: 415000

Dr. rer. nat. Karin Mayer, M. Sc. Kathrin Wittkowski

Wissenschaftlicher Hintergrund

Etwa 0.6-1% aller infertilen Männer weisen Mikrodeletionen in der Azoospermiefaktor- (AZF) Region des Y-Chromosoms auf. Die Prävalenz von AZF-Mikrodeletionen beträgt bei nicht-obstruktiver Azoospermie 15-20%, bei schwerer Oligozoospermie etwa 7-10%. In der AZF-Region liegen die für die Spermatogenese unentbehrlichen Gene DAZ und RBM. Deletionen in diesem Bereich führen zu testikulärem Maturationsarrest der Spermatogonien oder sind mit der Bildung von unreifen, kondensierten Spermien assoziiert.

Durch die Amplifikation von insgesamt sechs Y-chromosomalen Markern aus den Regionen AZFa, AZFb und AZFc können etwa 90% der bekannten Deletionen nachgewiesen werden. Deletionen der AZFa- bzw. AZFb-Region führen obligat zu einer Azoospermie, so dass eine testikuläre Spermienextraktion (TESE) bei Kinderwunsch nicht erfolgsversprechend zu sein scheint. Im Gegensatz dazu führen AZFc-Deletionen zu einem sehr heterogenen Bild, welches von schwerer Oligozoospermie bis hin zu einer Azoospermie reicht. Bei etwa 50% der Männer mit AZFc-Deletionen können im Rahmen einer Hodenbiopsie mit TESE (Testikuläre Spermien-Extraktion) Spermien gefunden werden. Deletionen in der AZFc-Region werden nach einer künstlichen Befruchtung mittels ICSI (intracytoplasmatische Spermieninjektion) an männliche Nachkommen weitergegeben.

Y-Chromosom mit den für die AZF-Deletionsdiagnostik relevanten Abschnitten
AZF-Deletionsdiagnostik

Literatur

Krausz et al, EAA/EMQN best practise guidelines, Andrology 2(1):5-19 (2014), McLachlan and O’Bryan, J  Clin  Endocrinol  Metab  95:1013 (2010) / Tüttelmann et al, Urologe 47:1561 (2008) / Sadeghi- Nejad et al, Urol J 4:192 (2007) / Ferlin et al, J Med Genet 42:209 (2005) / Foresta et al, Hum Mol Genet 9:1161 (2000)