Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

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Letzte Änderung: 12.04.2016

Aneurysmen Osteoarthritis Syndrom (AOS) [I71.1] [I71.2]

OMIM-Nummer: 613795, 603109 (SMAD3)

Dr. rer. nat. Karin Mayer

Wissenschaftlicher Hintergrund

2011 wurde ein weiterer Genort für TAAD auf Chromosom 15q22.2–24.2 lokalisiert und Missense-Mutationen in dem darin enthaltenen Gen SMAD3 identifiziert. Anhand von drei großen Mehrgenerationen-Familien wurde eine autosomal-dominant vererbte syndromale Form von Aortenaneurysmen und Dissektionen in Verbindung mit Osteoarthritis (Aneurysms Osteoarthritis Syndrome (AOS)) beschrieben. Die Patienten mit AOS weisen außer TAAD auch geschlängelte Arterien, kraniofaziale, Skelett- und Hautauffälligkeiten auf. Ursache sind Mutationen im Gen für SMAD3 (SMA- and MAD-related Protein 3), einem weiteren Molekül des Transforming Growth Factor-ß Signalübertragungswegs in der Arterienwand. In der Folge wurden SMAD3-Mutationen auch in 2% der Patienten mit TAAD identifiziert, bei denen die vorherige Mutationsanalyse in FBN1, TGFBR1 und TGFBR2 negativ war. Aneurysmen Osteoarthritis Syndrom wird auch als Loeys-Dietz-Syndrom mit Osteoarthritis oder Loeys-Dietz-Syndrom 1C bezeichnet.