Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Aortendissektion, familiär thorakaler Typ 7 (AAT7) [I71.1] [I71.2]

OMIM-Nummer: 613780, 600922 (MYLK)

Dr. rer. nat. Karin Mayer

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das MYLK-Gen codiert für eine Kinase der leichten Kette von Myosin II der glatten Gefäßmuskulatur. MLCK kontrolliert die Gefäßkontraktion durch Phosphorylierung der regulatorischen leichten Kette von Myosin II. MYLK-Mutationen wurden bisher in zwei Familien in einem Kollektiv von 193 Patienten als weitere Ursache von familiären Aortendissektionen identifiziert. Untersuchungen der Aorta ascendens bei betroffenen Anlageträgern wiesen eine Degeneration der Media mit Ausdünnung und Fragmentierung der elastischen Fasern auf.  Obwohl der Genort nicht über Kopplungsanalysen lokalisiert wurde, wird TAAD verursacht durch MYLK-Mutationen auf Chromosom 3q21 auch als AAT7 bezeichnet.

Literatur

Wang et al, Am J Hum Genet 87:701 (2010)