Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Aortendissektion, familiär thorakaler Typ 5 (AAT5) [I71.1] [I71.2]

OMIM-Nummer: 609192, 190181 (TGFBR1)

Dr. rer. nat. Karin Mayer

Wissenschaftlicher Hintergrund

AAT5 wurde zunächst als weiterer Genort für familiäre TAAD auf Chromosom 9q33-q34 lokalisiert. Nach der Identifizierung von Mutationen im TGFBR1 (Transforming Growth Factor Beta Receptor 1)-Gen als eine Ursache für Loeys-Dietz-Syndrom wurden TGFBR1-Mutationen auch bei 1% der Patienten mit isolierter TAAD und positiver Familienanamnese identifiziert.

Literatur

Tran-Fadulu et al, J Med Genet 46:607 (2009) / Stheneur et al, Hum Mutat 29:E284 (2008) / Mizuguchi et al, J Hum Genet 52:1 (2007) / Pannu et al, Ann NY Acad Sci 1085:242 (2006) / Matyas et al, Hum Mutat 27:760 (2006) / Loeys et al, Nat Genet 3:275 (2005) / Dietz et al, Am J Med Genet 139C:4 (2005)