Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

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Letzte Änderung: 12.04.2016

Aortendissektion, familiär thorakaler Typ 5 (AAT5) [I71.1] [I71.2]

OMIM-Nummer: 609192, 190181 (TGFBR1)

Dr. rer. nat. Karin Mayer

Wissenschaftlicher Hintergrund

AAT5 wurde zunächst als weiterer Genort für familiäre TAAD auf Chromosom 9q33-q34 lokalisiert. Nach der Identifizierung von Mutationen im TGFBR1 (Transforming Growth Factor Beta Receptor 1)-Gen als eine Ursache für Loeys-Dietz-Syndrom wurden TGFBR1-Mutationen auch bei 1% der Patienten mit isolierter TAAD und positiver Familienanamnese identifiziert.