Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Triplo-X-Syndrom (47,XXX-Syndrom) [Q97.0]

Dipl.-Biol. Uwe Heinrich

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Triplo-X-Syndrom ist durch eine Trisomie des X-Chromosoms gekennzeichnet. Die Patientinnen zeigen in der Regel abgesehen von einer überdurchschnittlichen Körpergröße keine signifikanten körperlichen Symptome. Die klinischen Auswirkungen sind sehr variabel, bei vielen Frauen mit Triplo-X wird diese Chromosomenaberration daher nie diagnostiziert. Ca. 70% der Frauen sind fertil, weisen jedoch zum Teil Zyklusstörungen und vorzeitige Menopause auf. Die Intelligenz kann um 10-15 Punkte unter dem Familiendurchschnitt liegen. Es kann eine Verzögerung der Sprachentwicklung bestehen. Für Nachkommen von Triplo-X-Frauen ist kein erhöhtes Risiko für gonosomale Aneuploidien beschrieben.

Die Häufigkeit des Triplo-X-Syndroms wird für weibliche Neugeborene mit ca. 1:1.000 angegeben. In 98% der Patientinnen findet sich die Trisomie-X in allen Zellen, während 2% die Mosaikform aufweisen.