Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Shprintzen-Syndrom (velokardiofaziales Syndrom, VCFS), Mikrodeletion 22q11.2 [Q93]

OMIM-Nummer: 192430

Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Shprintzen- oder Velokardiofaziale Syndrom (VCFS) gehört wie das DiGeorge-Syndrom zu den Krankheitsbildern, die durch die Mikrodeletion 22q11.2 verursacht werden und unter diesem Oberbegriff zusammengefasst werden können (siehe dort). Leitsymptome sind Herzfehler in 85% der Fälle, Gaumenspalte, velopharyngeale Insuffizienz mit nasaler Sprache, Lernbehinderung, charakteristische Phänotypmerkmale wie breite Nasenwurzel, lange Nase, hypoplastische Nasenflügel, graziler Körperbau mit langen schlanken Händen und Füßen. Bei ca. 1/3 der Patienten besteht ein Minderwuchs. Weiterhin charakteristisch sind auffällige Verhaltensweisen wie extreme Zurückhaltung und Schüchternheit. Bei 10% sollen Psychosen aus dem schizophrenen Formenkreis auftreten. Hypo- bzw. Aplasie von Thymus und Nebenschilddrüsen sind seltener als beim DiGeorge-Syndrom. Es treten Überlappungen zum DiGeorge-Syndrom auf; bei manchen Patienten ist eine eindeutige Zuordnung zu einem der beiden Krankheitsbilder nicht möglich. Da in etwa 5 bis 10% der Fälle die Mikrodeletion 22q11.2 bereits von einem Elternteil vererbt wurde, sollte man vor allem bei weiterem Kinderwunsch eine Untersuchung der Eltern zum Ausschluss der Mikrodeletion durchführen.