Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) [Q87.2]

OMIM-Nummer: 180849

Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) geht mit Mentaler Retardierung meist im Bereich der geistigen Behinderung und mit charakteristischen äußeren Merkmalen einher. Die Häufigkeit wird auf ca. 1:125.000 geschätzt. Die Symptome sind Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, nach außen unten verlaufende Lidachsen, Nasenseptumansatz unterhalb der Nasenflügel sowie bei nahezu allen Patienten breite Daumen und Großzehen, die zusätzlich eine Varus- oder Valgus-Fehlstellung aufweisen können. Das RTS tritt in der Regel sporadisch auf; es sind nur Einzelfälle mit autosomal-dominanter Vererbung von einer Mutter auf ihre Kinder beschrieben worden, wobei die Kinder jeweils deutlich schwerer betroffen waren.

Verursacht wird das RTS in etwa 40% der Fälle durch Mutationen im CREBBP-Gen in der chromosomalen Region 16p13.3. Weitere 10% beruhen auf Mikrodeletionen dieses Bereichs. Ein weiterer kleiner Anteil (ca. 3%) wird durch Mutationen im EP300-Gen auf dem Langarm von Chromosom 22 (22q13.2) verursacht, wobei hier der Ausprägungsgrad milder zu sein scheint.

Literatur

Bartsch et al, Am J Med Genet 152A:181 (2010) / Schorry et al, Am J Med Genet 146A:2512 (2008) / Hennekam, Eur J Hum Genet 14:981 (2006) / Bartsch et al, Hum Genet 117:485 (2005) / Wiley et al, Am J Med Genet 119:101 (2003)