Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

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Letzte Änderung: 24.10.2015

Pätau-Syndrom (Trisomie 13) [Q91.4]

Dipl.-Biol. Uwe Heinrich

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die Inzidenz des Pätau-Syndroms wird mit durchschnittlich 1:5.000 Neugeborene angegeben. In 75% findet man eine freie Trisomie 13, in 5% eine Mosaiktrisomie sowie in 20% eine unbalancierte Translokation. Die charakteristischen äußeren Fehlbildungen umfassen eine meist beidseitige LKG-Spalte, verschiedene Augendefekte (Mikro- oder Anophthalmie, Kolobome), Mikrozephalie, Hexadaktylie, Ohrdysplasien, Kopfhautdefekte und Omphalozele. An Organfehlbildungen findet man Herzfehler, Zystennieren und ZNS-Anomalien wie Arhinenzephalie oder Holoprosenzephalie. Die psychomotorische Entwicklung ist stark beeinträchtigt. Etwa 50% der Patienten versterben innerhalb des ersten Lebensmonats, über 90% innerhalb des 1. Lebensjahres.