Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Pätau-Syndrom (Trisomie 13) [Q91.4]

Dipl.-Biol. Uwe Heinrich

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die Inzidenz des Pätau-Syndroms wird mit durchschnittlich 1:5.000 Neugeborene angegeben. In 75% findet man eine freie Trisomie 13, in 5% eine Mosaiktrisomie sowie in 20% eine unbalancierte Translokation. Die charakteristischen äußeren Fehlbildungen umfassen eine meist beidseitige LKG-Spalte, verschiedene Augendefekte (Mikro- oder Anophthalmie, Kolobome), Mikrozephalie, Hexadaktylie, Ohrdysplasien, Kopfhautdefekte und Omphalozele. An Organfehlbildungen findet man Herzfehler, Zystennieren und ZNS-Anomalien wie Arhinenzephalie oder Holoprosenzephalie. Die psychomotorische Entwicklung ist stark beeinträchtigt. Etwa 50% der Patienten versterben innerhalb des ersten Lebensmonats, über 90% innerhalb des 1. Lebensjahres.

Literatur

Vendola C et al, Am J Med Genet 152A:360 (2010) / Wyllie et al, Arch Dis Child 71:343 (1994) / Baty et al, Am J Med Genet 49:189 (1994) Fujinaga et al, Teratology 41:233 (1990) / Hassold et al, J Med Genet 24:725 (1987)