Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Sie befinden sich hier: Zytogenetik » Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome (Übersicht)

Letzte Änderung: 24.10.2015

Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome (Übersicht)

Dipl.-Biol. Uwe Heinrich, Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Mit der Einführung von High-Resolution-Techniken sowie der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) konnte gezeigt werden, dass eine wachsende Zahl klinischer Syndrome aus sog. Mikrodeletionen resultiert. Mikrodeletionssyndrome führen meistens zu komplexen, klinisch jedoch abgrenzbaren Phänotypen. Sie treten in der Regel sporadisch, als Einzelfall in der Familie, auf. Die meisten der chromosomalen Mikrodeletionssyndrome, denen Verluste meist submikroskopisch kleiner Chromosomenabschnitte zugrunde liegen, gehen mit mentaler Retardierung einher. Allerdings stehen hier auch fast immer andere Symptome wie typische Kombinationen von Fehlbildungen und/oder Dysmorphiezeichen sowie z.T. charakteristische „Verhaltensphänotypen“ im Vordergrund, so dass in diesen Fällen meist eine klinische Verdachtsdiagnose vorliegt, die eine spezifische Untersuchung verlangt. Einige der Mikrodeletionssyndrome gehören zu den häufigeren genetischen Erkrankungen, v.a. die Mikrodeletion 22q11.2, die u.a. das DiGeorge-Syndrom verursacht und die mit einer Häufigkeit von ca. 1:4.000 beobachtet wird. Die meisten Mikrodeletionssyndrome werden auch als Contiguous Gene Syndromes bezeichnet, da die Symptomatik wahrscheinlich durch den Verlust mehrerer im Deletionsbereich liegender Gene verursacht wird.

Die nachfolgende Tabelle (Klassische Mikrodeletionssyndrome) gibt einen Überblick über einige wichtige Mikrodeletionssyndrome, deren Analyse routinemäßig durchgeführt wird. Einige der genannten Syndrome können auch andere Ursachen haben (Einzelgen-Mutation z.B. bei AS und / oder UPD z.B. bei PWS und AS).

 

Klassische Mikrodeletionssyndrome:


Die Anwendung der Array-CGH hat zahlreiche neue Mikrodeletions- und -duplikationssyndrome definiert (s. Tabelle), die vor einigen Jahren noch völlig unbekannt waren und deren Phänotyp z.T. erst nach wiederholter Beschreibung der gleichen Imbalance als charakteristisch erkannt wurde.

 

Neuere Mikrodeletions- und -duplikationssyndrome: