Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Mikrodeletion 1p36 [Q93]

OMIM-Nummer: 607872

Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die Mikrodeletion 1p36 ist mit einer Häufigkeit von 1:5.000 bis 1:10.000 vermutlich die häufigste terminale Mikrodeletion. Die meisten Patienten haben eine mäßige bis schwere Entwicklungsstörung mit starker Beeinträchtigung der expressiven Sprache, eine Muskelhypotonie sowie eine Wachstumsverzögerung. Äußere Merkmale sind: eine große vordere Fontanelle, die sich spät schließt, tiefliegende Augen, horizontal verlaufende Augenbrauen, breite Nasenwurzel, hypoplastisches Mittelgesicht, tief angesetzte dysplastische Ohren, betontes spitzes Kinn, Brachy- und Kamptodaktylie, kurze Füße. Bei einigen Patienten werden Adipositas und Hyperphagie beschrieben. Bei ca. 70% liegen angeborene Herzfehler vor, bei 23% eine Noncompaction-Kardiomyopathie. Fast alle Patienten zeigen ein auffälliges EEG, knapp die Hälfte auch Krampfanfälle. Seh- und Hörstörungen kommen ebenfalls bei mehr als der Hälfte der Patienten vor.

Die Mikrodeletion 1p36 wird meist mit der Subtelomerdiagnostik oder zunehmend in der Array-CGH erkannt; in Einzelfällen kann sie lichtmikroskopisch mit einer hochauflösenden Bandentechnik (zwischen 600 und 800 Banden) in der Chromosomenanalyse diagnostiziert werden.

Literatur

D’Angelo et al, Am J Med Genet 152A:102 (2010) / Battaglia, Brain Dev 27:358 (2005) / Slavotinek et al, J Med Genet 36:657 (1999) / Shapira et al, Am J Hum Genet 61:642 (1997)