Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Klinefelter-Syndrom (47,XXY-Syndrom) [Q98.0]

OMIM-Nummer: -

Dipl.-Biol. Uwe Heinrich

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Klinefelter-Syndrom hat bei männlichen Neugeborenen eine Inzidenz von ca. 1:1.000. In etwa 80% zeigen die Betroffenen einen reinen 47,XXY-Karyotyp, bei den restlichen 20% liegen Mosaike oder andere X-Polysomien vor. Im Kindesalter können sich diskrete Auffälligkeiten in der psychomotorischen Entwicklung sowie Passivität und Lernschwierigkeiten zeigen. In der Pubertät entwickelt sich ein hypergonadotroper Hypogonadismus mit einer Unterentwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und Azoospermie sowie ein Hochwuchs mit vermehrtem Fettansatz im Stammbereich und evtl. einer Gynäkomastie. Später kann eine Osteoporose auftreten. Die Intelligenz liegt meist im Normbereich bzw. 5-10 IQ-Punkte unter dem Familiendurchschnitt. Ab der Pubertät sollte, auch zur Osteoporoseprophylaxe, bei subnormalen Werten eine Testosteronsubstitution erfolgen.

Literatur

Ogata et al, Am J Med Genet 98:353 (2001) / Ogata et al, J Med Genet 38:1 (2001)