Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Edwards-Syndrom (Trisomie 18) [Q91]

OMIM-Nummer: -

Dipl.-Biol. Uwe Heinrich

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Edwards-Syndrom, dem eine Trisomie 18 zugrunde liegt, hat eine Inzidenz von durchschnittlich 1:3.000 Neugeborene. In 80% findet man eine freie Trisomie 18, in 10% eine Mosaiktrisomie sowie in weiteren 10% eine unbalancierte Translokation. Mit 75% weiblicher Patienten liegt eine deutliche Gynäkotropie vor. Die äußeren Symptome sind variabel; sie umfassen eine Dolichozephalie mit prominentem Okziput und kleinem Gesicht, Ohrdysplasien, Mikrozephalie, Mikroretrognathie, sowie einen prominenten Calcaneus. Charakteristisch v. a. bei Neugeborenen ist eine Überlagerung des 3. und 4. Fingers durch den 2. und 5. Finger. Des Weiteren findet man Herzfehler, Hufeisenniere, Muskelhypertonie und Gelenkkontrakturen. Auch die psychomotorische Entwicklung ist stark retardiert. Der Tod tritt gewöhnlich innerhalb der ersten Lebensmonate ein, zu über 90% innerhalb des 1. Lebensjahres. Wie bei allen autosomalen Trisomien ist ein mütterlicher Alterseffekt zu beobachten.