Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Down-Syndrom (Trisomie 21) [Q90]

OMIM-Nummer: 190685

Dipl.-Biol. Uwe Heinrich

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Down-Syndrom wird durch ein zusätzliches Chromosom 21 (Trisomie 21) ausgelöst. Die Lebenserwartung ist in den letzten Jahren  deutlich gestiegen, aber im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung um ca. 20 Jahre reduziert. Klinische Symptome sind mentale Retardierung, typische faziale Merkmale (Epikanthus, schräge Lidachsen, Makroglossie), Herzfehler, Muskelhypotonie, Sandalenlücke und Vierfingerfurche. Frauen mit Down-Syndrom sind fertil, Männer hingegen meist infertil. Charakteristisch für das Down-Syndrom ist eine erhöhte Infektanfälligkeit sowie im Kindesalter ein leicht erhöhtes Leukämierisiko.

Beim Down-Syndrom sind sehr gute Möglichkeiten der Förderung gegeben mit dem Ziel, für die Betroffenen im Erwachsenenalter ein hohes Maß an Selbständigkeit zu erreichen. Trotzdem sind die meisten Erwachsenen mit Down-Syndrom auf Unterstützung im täglichen Leben angewiesen. Das Down-Syndrom tritt mit einer Inzidenz von durchschnittlich 1:650 Neugeborene auf, wobei ein mütterlicher Alterseffekt (1:1.250 bei einer 20jährigen, 1:90 bei einer 40jährigen Frau) vorliegt. In 92% ist ein zusätzliches Chromosom 21 vorhanden (freie Trisomie 21), 3% zeigen eine Mosaiktrisomie 21 und in 5% findet man eine sog. Robertsonsche Translokation zwischen einem dritten Chromosom 21 und einem akrozentrischen Chromosom (sog. erbliche Variante des Down-Syndroms). Sehr selten sind partielle Trisomien infolge anderer Translokationen.

Literatur

Antonorakis et al, Nature Rev Genet 5:725 (2004) / Stripoli et al, Genomics 64:252 (1999) / Yamakawa et al, Hum Molec Genet 7:227 (1998) / Baird and Sadovnick, Lancet 2:1354 (1988) / Pellisier et al, Hum Genet 80: 277 (1988)