Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Sulfotransferase 1A1 (SULT1A1) [T88.7]

OMIM-Nummer: 171150 (SULT1A1)

Dipl.-Biol. Birgit Busse

Wissenschaftlicher Hintergrund

Zytosolische Sulfotransferasen katalysieren als Phase II-Enzyme den Transfer von Sulfonatgruppen auf endogene (z.B. Steroide, Katecholamine) und exogene Substrate sowie auf Xenobiotika. Dabei kann es sich in Abhängigkeit vom Substrat um Toxifizierungs- oder Detoxifizierungsreaktionen handeln.

Die Sulfotransferase 1A1 (SULT1A1) gehört zur Klasse der phenolischen Sulfotransferasen und ist an der Detoxifikation verschiedener Stoffklassen beteiligt. Durch Sulfatierung des Substrats wird die Wasserlöslichkeit erhöht und dadurch die Exkretion beschleunigt. Ein Polymorphismus in Exon 7 (SULT1A1*2, p.R213H) führt zu einer verringerten Aktivität und Stabilität des Enzyms. Dies führt wiederum zu einem langsameren Substratumsatz und zur Akkumulation von toxischen Substanzen.

Literatur

Hildebrandt et al, Pharmacogenet Genomics 19:404 (2009) / Hempel et al, Int J Biochemi Cell Biology 39:685 (2007) / Cussenot et al, J Clin Onc 25:3596 (2007) / Rebbeck et al, Can Epid Biom Prev 16:1318 (2007) / Masson et al, Am J Epidemiol 161:901 (2005)