Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

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Letzte Änderung: 20.05.2016

Catechol-O-Methyltransferase (COMT) [T88.7]

OMIM-Nummer: 116790 (COMT)

Dipl.-Biol. Birgit Busse

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Phase II-Enzym COMT katalysiert die Übertragung von Methylgruppen auf endogene und exogene Catechole und ist damit an deren Inaktivierung beteiligt. Das Enzym ist maßgeblich an der Degradation von catecholaminergen Neurotransmittern wie Dopamin und Norepinephrin (NE) beteiligt, wodurch die verfügbare Menge dieser Stoffe im Körper reguliert wird. Daher wird dem Enzym eine Beteiligung bei der Entstehung von verschiedenen psychischen Erkrankungen (Depression, Schizophrenie, ADHS etc.) zugesprochen.

Das COMT-108/158 Val-Allel ist mit einer hohen, das 108/158 Met-Allel mit einer niedrigen Enzymaktivität assoziiert. Verschiedene Studien weisen darauf hin, dass der COMT-V108/158M-Polymorphismus einen Einfluss auf die Wirksamkeit bestimmter Medikamente (z.B. Mirtazapin, Methylphenidat) hat. COMT spielt eine wichtige Rolle im Abbau catecholaminhaltiger Notfallmedikamente (z.B. Epinephrin) oder Parkinson-Therapeutika (z.B. Dopamin). Zudem wurde in einer Studie von Baune et al. gezeigt, dass Patienten mit mindestens einem COMT-108/158 Val-Allel besser auf die Therapie mit Psychopharmaka ansprachen als Patienten mit dem COMT-108/158 Met-Allel.