Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

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Letzte Änderung: 27.01.2016

Alkohol-Intoleranz [T51.9]

OMIM-Nummern: 610251, 100650 (ALDH2), 103720 (ADH2)

Dipl.-Biol. Birgit Busse

Wissenschaftlicher Hintergrund

Alkohol-Intoleranz äussert sich in akuten Symptomen wie Gesichtsröte (Flushing), Herzrasen oder Muskelschwäche nach der Aufnahme von geringen Mengen Alkohol. Alkohol-Intoleranz wird durch eine erhöhte Konzentration des Alkohol-Metaboliten Acetaldehyd im Körper verursacht. Diese Konzentrationserhöhung kann durch eine veränderte Aktivität der am Abbau von Alkohol beteiligten Enzyme bedingt sein. Die Aminosäuresubstitution Arg47His im Alkohol-Dehydrogenase Typ-2-Gen (ADH2) führt zu einem Enzym mit stark erhöhter Aktivität. Dadurch wird Alkohol verstärkt in Acetaldehyd abgebaut, wodurch es zu einer Akkumulation dieses Metaboliten im Körper kommt. Auch der Aminosäureaustausch Glu487Lys im Acetaldehyd-Dehydrogenase Typ-2-Gen (ALDH2) bedingt eine verstärkte Ansammlung von Acetaldehyd, da das variante Enzym keine Aktivität mehr aufweist und dadurch Acetaldehyd auf diesem Weg nicht abgebaut werden kann.

Ethanol-Metabolismus: Das Enzym ADH2 baut Ethanol zum toxischen Zwischenprodukt Acetaldehyd ab. Das Enzym ALDH2 detoxifiziert Acetaldehyd durch die Umwandlung in Acetyl-CoA. Arbeitet das Enzym ADH2 zu schnell bzw. ALDH2 zu langsam, akkumuliert Acetaldehyd im Körper und führt zu den typischen Symptomen der Alkohol-Intoleranz.


Die genetisch bedingte Alkohol-Intoleranz kommt vorwiegend in der asiatischen Bevölkerungsruppen vor. Die Variante p.R47H im ADH2-Gen (ADH2*2-Allel) und p.E487K im ALDH2-Gen (ALDH2*2-Allel ) ist mit einer erhöhten Alkohol-Sensitivität assoziiert und wird im Rahmen der Routinediagnostik untersucht.

Allelfrequenzen für <i>ADH2</i>- und <i>ALDH2</i>-Varianten in europäischen und asiatischen Populationen (nach Wernicke, Biospektrum 2005) . Die Varianten, die mit einer Alkohol-Intoleranz assoziiert sind, sind mit “!” gekennzeichnet.