Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Morbus Bechterew (ankylosierende Spondylitis, AS) [M45.09]

OMIM-Nummer: 106300

Dr. med. Kaimo Hirv

Wissenschaftlicher Hintergrund

Klinische Bedeutung kommt der HLA-B*27-Typisierung im Zusammenhang mit der ankylosierenden Spondylitis (M. Bechterew) zu. Etwa 8% der Bevölkerung ist Anlageträger des HLA-B*27-Merkmals, wovon etwa 1% an M. Bechterew erkrankt. Umgekehrt lässt sich bei etwa 90% aller Patienten mit M. Bechterew das HLA-B*27-Merkmal nachweisen. Somit stellt HLA-B*27 derzeit den wichtigsten genetischen Marker für ankylosierende Spondylitis dar. Die Nationale Versorgungsleitlinie Kreuzschmerz empfiehlt die Bestimmung von HLA-B*27 bei chronischem Kreuzschmerz unklarer Ursache und Beginn vor dem 45. Lebensjahr. In Abwesenheit eines röntgenologischen Nachweises spielt die HLA-B*27-Typisierung eine zentrale Rolle bei der Erkennung von Frühformen der axialen Spondyloarthritis (ASAS-Kriterien). Die molekulargenetische Subtypisierung des HLA-B*27-Merkmals ermöglicht eine sichere Identifizierung von Personen, die trotz eines positiven immunologischen Nachweises von HLA-B*27 nur ein geringes Erkrankungsrisiko besitzen bzw. einen sehr milden und zeitlich verzögerten Krankheitsverlauf zeigen. Die HLA-B-Allele *27:06, *27:07 und *27:09 zeigen im Gegensatz zu den Allelen *27:02, *27:04 und *27:05 eine deutlich verringerte Krankheitsassoziation.

Literatur

Nationale Versorgungsleitlinie Kreuzschmerz Version 1.2 (2011) / Gourraud et al, Arthritis Res Ther 9:R27 (2007) / Khan et al, Autoimmun Rev 6:183 (2007) / de Castro, Immunol Lett 108:27 (2007) / Reveille, Best Pract Res Clin Rheumatol 20:601 (2006) / Garcia-Peydr et al, J Immunol 15:163 (1999) / Höhler et al, Arthritis & Rheumatism 41:1489 (1998) / Todd et al, Science 204:1003 (1988)