Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

HLA-Merkmale und Krankheitsassoziation

Dr. med. Kaimo Hirv

Wissenschaftlicher Hintergrund

Bei mehr als 30 Erkrankungen besteht eine Assoziation mit bestimmten HLA-Merkmalen, die auf eine Krankheitsprädisposition hinweisen können. Hierbei handelt es sich im Wesentlichen um Autoimmunerkrankungen wie systemischer Lupus erythematodes (SLE), ankylosierende Spondylitis (M. Bechterew), multiple Sklerose (MS) oder insulinabhängiger Diabetes mellitus (IDDM) sowie um Erkrankungen des rheumatischen Formenkreises. Anhand von Zwillingsstudien konnte gezeigt werden, dass bei der Ausprägung dieser Erkrankungen Umweltfaktoren eine wichtige Rolle zukommt, so dass bei genetisch prädisponierten Betroffenen in belasteten Familien die Erkrankungen sporadisch auftreten. So ist beispielsweise das Auftreten einer reaktiven Arthritis (Reiter-Syndrom) nach einer Darminfektion mit gram-negativen Erregern (Shigellen, Salmonellen, Yersinien) in fast allen Fällen mit dem HLA-B27-Antigen assoziiert, jedoch erkranken nicht alle HLA-B27-Träger am Reiter-Syndrom.

*molekulargenetische HLA-Subtypisierung zur besseren Charakterisierung empfehlenswert.

**RR = relatives Risiko - gibt an, um welchen Faktor die Krankheit bei einem Merkmalsträger häufiger auftritt, als bei einem Nicht-Merkmalsträger

***Odds Ratio nach Becquemont L., Pharmacogenomics,
11:277 (2010)