Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

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Letzte Änderung: 26.10.2015

Ovarielles Hyperstimulationssyndrom (OHSS) [N97.9]

OMIM-Nummer: 608115, 136435 (FSHR)

Dr. rer. nat. Annett Wagner

Wissenschaftlicher Hintergrund

Ein ovarielles Hyperstimulationssyndrom (OHSS) wird bei bis zu 5% der Frauen nach hormoneller Stimulation im Rahmen einer in vitro-Fertilisation (IVF) oder intracytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) beobachtet. Die Symptome können von Übelkeit und Erbrechen bis hin zu Aszites, ARDS, Leberfunktionsstörung und Nierenversagen reichen. In mehreren wissenschaftlichen Studien wurde gezeigt, dass die ovarielle Antwort auf eine Stimulation mit rekombinantem FSH mit einer spezifischen genetischen Variante in Exon 10 des FSHR-Gens assoziiert ist. Es wurde nachgewiesen, dass Patientinnen, die homozygot für p.S680S (Ser/Ser) sind, für eine erfolgreiche Ovulationsinduktion eine deutlich höhere FSH-Dosis zur Stimulation benötigen im Vergleich zu Patientinnen, die heterozygot für p.S680N (Ser/Asn) oder homozygot für p.N680N (Asn/Asn) sind. Basierend auf diesen Daten kann durch die Kenntnis des Genotyps eine individuell angepasste Dosierung erfolgen und damit das Risiko für das Auftreten eines ovariellen Hyperstimulationssyndroms (OHSS) verringert werden. Sollte dennoch ein OHSS auftreten, so scheinen Patientinnen mit dem homozygoten Genotyp p.N680N häufiger an der schweren Form zu erkranken.