Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

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Letzte Änderung: 31.03.2016

Harnblasenkarzinom (Uro-FISH) [C67.9]

OMIM-Nummer: 109800

Dipl.-Ing. (FH) Tanja Hinrichsen

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Harnblasenkarzinom ist mit 2-3% aller Malignome die fünfthäufigste Krebserkrankung beim Mann und der zweithäufigste urologische Tumor. Das Durchschnittsalter der Neuerkrankungen liegt bei 65-70 Jahren, nur 5% der Patienten sind jünger als 45 Jahre. Zu den Risikofaktoren zählen Rauchen, Chemikalienexposition, bestimmte Formen chronischer Harnblasenentzündung, Bilharziose und Schmerzmittelmissbrauch (Phenacetin). Symptome sind Blut im Urin sowie schmerzhafter oder häufiger Harndrang.

Bei Diagnosestellung sind ca. 70% aller Blasentumoren auf das Urothel bzw. die Lamina propria begrenzt, ca. 30% bereits in tiefere Schichten der Blase infiltriert. Es besteht eine Korrelation zwischen Tumorgrad und Tumorstadium, d.h. oberflächliche Tumore sind niedergradig, invasive Tumore hochgradig. Oberflächliche Blasenkarzinome haben eine hohe Rezidivneigung (bis zu 70%), in 10-30% kommt es zu einem progressiv-invasiven Verlauf, wodurch regelmässig invasive Kontrolluntersuchungen (Zystoskopie) erforderlich sind.

Im Vergleich zu normalen Urothelzellen weisen Tumorzellen häufig eine erhöhte Kopienzahl aller Chromosomen sowie Deletionen im kurzen Arm von Chromosom 9 auf, die mittels UroVysion-FISH-Analyse (Chr. 3, 7 und 17, Locus-spezifische Sonde Chr. 9p21; Abbott, Wiesbaden) nachgewiesen werden können. Die kombinierte morphologische Auswertung von Urinzytologie und FISH erhöht die diagnostische Sensitivität, so dass ggf. die Untersuchungsintervalle der Zystoskopie bei der Tumornachsorge verkürzt werden können. In aktuellen Studien wurde die Sensitivität der FISH-Analyse auch bei sehr geringem histologischen Tumorgrad mit ca. 92 % angegeben (Zytologie ca. 60 %, mitochondriale DNA, Nuclear Matrix Protein 22). Ein positiver UroVysion-Test ist jedoch nicht beweisend für die Diagnose “Harnblasenkarzinom”. Vielmehr handelt es sich um den Nachweis genetisch veränderter, transformierter Zellen im Urin, aus denen sich ein Urothel-Karzinom entwickeln kann.