Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

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Letzte Änderung: 31.03.2016

Polyzythämia vera (PV) [D45]

OMIM-Nummer: 263300147796 (JAK2)

Dipl.-Ing. (FH) Tanja Hinrichsen

Wissenschaftlicher Hintergrund

PV gehört zu den myeloproliferativen Neoplasien (s. MPN) und ist charakterisiert durch eine Überproduktion roter Blutzellen. Die Inzidenz erhöht sich mit zunehmendem Alter und variiert von 0,7-2,6:100.000/Jahr in Europa und Nordamerika. Bei ca. 20% der Patienten sind bei Diagnosestellung bereits zytogenetische Veränderungen nachweisbar (v.a. Trisomie 8 und 9, Deletionen im langen Arm von Chr. 20 und 13 bzw. im kurzen Arm von Chr. 9). Die Veränderungen sind progredient und werden in 80-90% der Fälle mit post-PV-Myelofibrose beobachtet.

Weitere molekulargenetisch-diagnostische Kriterien sind die JAK2-V617F-Mutation oder JAK2 Exon 12-Mutationen. Die JAK2-V617F-Mutation findet sich in >95% der Patienten mit PV, bei den restlichen Patienten kann meist eine von 8 bekannten JAK2 Exon 12-Mutationen nachgewiesen werden. Ein weiterer Marker ist die Überexpression des PRV1-Gens, die bei nahezu 100% der PV-Patienten nachweisbar ist. Beide Marker korrelieren mit dem Auftreten von erhöhten Erythropoeitinunabhängigen, erythroiden Kolonien (EEC). Vermutlich nutzen JAK2 und PRV1 den gleichen Signalweg, sind wahrscheinlich jedoch nicht die initiale Ursache der Erkrankung. Derzeit sind Medikamente in Entwicklung, welche spezifisch diesen Signalweg beeinflussen.