Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Multiples Myelom (Plasmozytom, M. Kahler) [C90.00]

OMIM-Nummer: 254500

Dipl.-Ing. (FH) Tanja Hinrichsen

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das multiple Myelom (MM) - eine Knochenmark-basierte Neoplasie - zählt zu den nieder-malignen Lymphomen und ist mit dem Nachweis von Paraproteinen im Serum und/oder im Urin assoziiert. Etwa 10-15% aller hämatologischen Neoplasien sind MM. Der Nachweis von zytogenetischen Aberrationen mittels klassischer Chromosomenanalyse ist aufgrund des geringen mitotischen Index nur sehr eingeschränkt (in ca. 30% der Fälle) möglich. Durch Einsatz der FISH-Technik an angereicherten CD138+ Zellkernen können in ca. 90% der Fälle chromosomale Veränderungen detektiert werden. Am häufigsten sind Rearrangements in der Bande 14q32, dem Ort des Immunglobulin-Schwerketten-Gens. Für die Mehrzahl der Aberrationen in diesem Bereich ist die klinische Bedeutung noch unklar, jedoch sind die Translokationen t(4;14)(p16.3;q32) und t(14;16)(q32;q23), ebenso wie die Deletion 17p13 mit einer ungünstigen Prognose assoziiert. Die Deletion 13q14 wird als Einzelabberration nicht mehr als mit einer ungünstigen Prognose assoziiert gesehen. Der t(11;14)(q13;q32) wurde hingegen eine günstige Prognose zugewiesen. Zugewinne von Chromosomen, vor allem der Chromosomen 3, 5, 7, 9, 11, 15, 19 und 21 sind mit einer hyperdiploiden Untergruppe und mit einem günstigeren Verlauf assoziiert.

Basisdiagnostik MM

  • Differentialblutbild (Morphologie)
  • Zytochemie
  • Immunphänotypisierung

(s. auch Kapitel Klin. Chemie/Immunbiologie)

Literatur

McKenna et al, WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues 202 (2008) / Gutierez et al, Leukemia 21(8):541 (2007) / Liebisch et al, Eur J Cancer 42(11):520 (2006) / Schmidt-Wolf et al, Cancer Genet Cytogenet 167(1):20 (2006) / Kyle et al, New Eng J Med 351(18):1860 (2004)