Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Sie befinden sich hier: Molekulare Onkologie » Indolente B-Zell-Lymphome

Letzte Änderung: 27.05.2016

Indolente B-Zell-Lymphome [C85.9]

OMIM-Nummer: 151430, 168461 (IGH-CCND1), 151430 (BCL2), 191170 (TP53), 608413 (UBR5)

Dipl.-Ing. (FH) Tanja Hinrichsen

Wissenschaftlicher Hintergrund

Etwa 80-85% der Non-Hodgkin-Lymphome sind B-Zell-Neoplasien. Die Klassifikation und Nomenklatur von B-Zell-Neoplasien basiert auf ihrer Ähnlichkeit zu normalen Stadien der B-Zell-Differenzierung. Für die Diagnose der meisten B-Zell-Lymphome sind die Morphologie und der Immunphänotyp (s. Immunbiologie) ausreichend. Da die meisten B-Zell-Neoplasien allerdings auch charakteristische genetische Veränderungen aufweisen, kann die Tumorzytogenetik sehr nützliche Informationen für die Differentialdiagnose liefern.

Chronische lymphatische Leukämie (siehe CLL)

Die B-Zell prolymphozytische Leukämie (B-PLL) ist eine seltene Erkrankung mit einem ungünstigen Krankheitsverlauf. Sie zeigt häufig einen komplexen Karyotyp, in 50% der Fälle Deletionen in 17p13 und in 27% der Fälle Deletionen von 13q14.

Das splenische Marginalzonen-Lymphom macht etwa 2% der lymphoiden Neoplasien aus und zeigt einen trägen Krankheitsverlauf. In ca. 40% der Fälle zeigt sich eine Deletion 7q31-32. Weitere Veränderungen betreffen die Region 7q21 sowie partielle Trisomien des langen Arms von Chromosom 3.

Haarzellleukämie (etwa 2% der lymphoiden Neoplasien) (siehe Haarzellleukämie).

Das MALT-Lymphom (etwa 7-8% der lymphoiden Neoplasien) zeigt einen trägen Krankheitsverlauf. In Abhängigkeit vom Entstehungsort der Erkrankung finden sich vor allem die Translokationen t(11;18)(q21;q21), t(1;14)(p22;q32), t(14;18)(q32;q21) und t(3;13)(p14.1;q32).

Das Follikuläre Lymphom macht etwa 20% der lymphoiden Neoplasien aus. Der Krankheitsverlauf ist abhängig vom Stadium der Erkrankung. Follikuläre Lymphome sind durch die Translokation t(14;18)(q32;q21) sowie BCL2-Rearrangements charakterisiert. Das IGH/BCL2-Fusionsgen kann in den meisten Fällen auch mittels qualitativer PCR nachgewiesen werden. Zusätzlich finden sich in 90% der Patienten Verluste von 1p, 6q, 10q und 17p sowie Zugewinne von Chromosomen 1, 6p, 7, 8, 12q, X und 18q/dup. Veränderungen von 3q27 und/oder BCL6-Rearrangements finden sich in 5-15% der Fälle, vor allem bei Grad 3B.

Das Mantelzell-Lymphom (ca. 3-10% der NHL) zeigt eine mittlere Überlebenszeit von 3-5 Jahren. Die Translokation t(11;14)(q13;q32) mit dem CCND1/IGH-Fusionsgen ist in nahezu allen Fällen vorhanden und gilt als ein erstes Ereignis. Auch dieses Fusionsgen ist in 40% der Fälle mittels qualitativer PCR nachweisbar. Mantelzell-Lymphome sind durch eine große Anzahl sekundärer Veränderungen gekennzeichnet: Zugewinne von 3q26, 7p21 und 8q24 sowie Verluste von 1p13-p31, 6q23-q27, 9p21, 11q22.3, 13q11-q13, 13q14-q24 und 17p13 sowie eine Trisomie von Chromosom 12.

Diffuse, großzellige B-Zell-Lymphome (DLBCL) (etwa 25-30% der NHL) zeigen in mehr als 30% der Fälle Translokationen mit der Region 3q27. Translokationen mit Beteiligung des BCL2-Gens (18q21) finden sich in 20-30% der Fälle. MYC-Rearrangements (8q24) sind mit komplexen genetischen Veränderungen assoziiert.

Basisdiagnostik B-Zell-NHL

  • Differentialblutbild (Morphologie)
  • Zytochemie
  • Immunphänotypisierung

(s. auch Kapitel Klin. Chemie/Immunbiologie)