Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Joubert-Syndrom [Q04.3]

Dr. med. Sandra Wilson, Dipl.-Biol. Christina Sofeso

Wissenschaftlicher Hintergrund

Beim Joubert-Syndrom (JBTS) handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch angeborene Fehlbildungen des Hirnstamms und Agenesie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (“molar tooth sign” in der Magnetresonanztomographie) gekennzeichnet ist. Häufige Symptome in der Neonatalperiode sind eine Tachy-/Dyspnoe, Nystagmus, vertikale Blicklähmung und Muskelhypotonie. Später kann eine zerebelläre Ataxie mit Verzögerung der motorischen Entwicklung beobachtet werden. Die kognitive Entwicklung der Patienten kann von normaler Intelligenz bis hin zu schweren Defiziten reichen. In einigen Fällen kann das JBTS mit Nephronophthise (17-27% der Fälle), Sehnervkolobom, Leberfibrose und Polydaktylie assoziiert sein. Die Häufigkeit für das Auftreten von JBTS wird mit ca. 1:100.000 angegeben.

Das JBTS weist eine große Genlocus-Heterogenität auf. Bisher konnten Mutationen in multiplen Genen identifiziert werden, eine Mutationsanalyse ist daher umfangreich. Ähnlich der Nephronophthise wird das Joubert-Syndrom zu den sogenannten Ziliopathien gezählt.

Literatur

Wolf & Hildebrandt, Pediatr Nephrol 26:181 (2011) / Boltshauser & Isler, Neuropädiatrie 8:57 (1977) / Joubert et al, Neurology 19:813 (1969)