Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Achondrogenesie Typ 2 (ACG2, Langer-Saldino) [Q77.0]

OMIM-Nummer: 200610120140 (COL2A1)

Dr. rer. nat. Christoph Marschall

Wissenschaftlicher Hintergrund

Bei der Achondrogenesie handelt es sich um eine Erkrankung, die zu neonatalem Zwergwuchs führt. Aufgrund von pulmonaler Hypoplasie versterben die Kinder nahezu ausnahmslos intrauterin oder in den ersten Stunden nach der Geburt. Die Inzidenz der Erkrankung wird auf ca. 1:40.000 geschätzt. Das mittlere Geburtsgewicht bei den betroffenen Neugeborenen liegt nur bei etwa 2.000 g. Charakteristisch sind ein extremer Kleinwuchs (27-36 cm), dysproportional großer Kopf, große vorstehende Stirn, schmale Nase, Mikrognathie, kurzer Nacken und Thorax, Mikromelie, vorstehendes Abdomen und sichtbar fehlende Ossifikation der Wirbelsäule, des Scham- und des Kreuzbeins.

Die Erkrankung beruht in der Regel auf Neumutationen im COL2A1-Gen mit autosomal-dominanter Ausprägung, die zur Substitution von Glycinresten in der Tripel-Helix-Domäne der Typ II-Kollagen-Fibrillen führen.

Literatur

Nagendran et al, Am J Med Genet A 158A:1204 (2012) / Nishimura et al, Hum Mutat 26:36 (2005), Mayer et Marschall, J Lab Med 29:162 (2005) / Faivre et al, Am J Med Genet 126A:308 (2004) / Korkko et al, Am J Med Genet, 92:95 (2000) Borochowitz et al, Am J Med Genet, 24:273 (1996) / Chen et al, Am J Med Genet, 10:379 (1981)