Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

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Letzte Änderung: 03.05.2016

Achondrogenesie Typ 2 (ACG2, Langer-Saldino) [Q77.0]

OMIM-Nummer: 200610120140 (COL2A1)

Dr. rer. nat. Christoph Marschall

Wissenschaftlicher Hintergrund

Bei der Achondrogenesie handelt es sich um eine Erkrankung, die zu neonatalem Zwergwuchs führt. Aufgrund von pulmonaler Hypoplasie versterben die Kinder nahezu ausnahmslos intrauterin oder in den ersten Stunden nach der Geburt. Die Inzidenz der Erkrankung wird auf ca. 1:40.000 geschätzt. Das mittlere Geburtsgewicht bei den betroffenen Neugeborenen liegt nur bei etwa 2.000 g. Charakteristisch sind ein extremer Kleinwuchs (27-36 cm), dysproportional großer Kopf, große vorstehende Stirn, schmale Nase, Mikrognathie, kurzer Nacken und Thorax, Mikromelie, vorstehendes Abdomen und sichtbar fehlende Ossifikation der Wirbelsäule, des Scham- und des Kreuzbeins.

Die Erkrankung beruht in der Regel auf Neumutationen im COL2A1-Gen mit autosomal-dominanter Ausprägung, die zur Substitution von Glycinresten in der Tripel-Helix-Domäne der Typ II-Kollagen-Fibrillen führen.