Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Alopezie (Atrichia mit papulären Läsionen, APL) [Q84.0]

OMIM-Nummer: 209500, 602302 (HR-Gen)

Dipl.-Biol. Birgit Busse

Wissenschaftlicher Hintergrund

Haarausfall (Alopezie) tritt in mehreren, phänotypisch unterscheidbaren Fomen auf, die zum Teil eine starke genetische Komponente aufweisen. APL (Atrichie mit papulären Läsionen) ist ein spezieller, sehr seltener Typ genetisch bedingten Haarausfalls, der durch Mutationen im Hairless-Gen (HR) verursacht wird, die bisher vorwiegend in Familien aus dem arabischen Raum nachgewiesen wurden. Das klinische Bild zeigt über den ganzen Körper verteilt papilläre Läsionen mit vollständiger Haarlosigkeit, in den Haarfollikeln finden sich zystische Malformationen. Betroffene Kinder kommen mit Haaren auf die Welt, verlieren diese jedoch bald nach der Geburt. Im Gegensatz zu anderen Formen des genetisch bedingten Haarausfalls (Alopecia areata, Alopecia universalis) ist APL resistent gegenüber klassischen Therapiemaßnahmen (Kortikosteroid-, Cyclosporin- oder PUVA-Therapie). Es kann daher differentialdiagnostisch sinnvoll sein, durch eine Analyse des HR-Gens vor Behandlungsbeginn abzuklären, ob es sich um eine APL oder eine andere Form der Alopezie handelt. Zur Abgrenzung eines androgenbedingten Haarausfalls besteht die Möglichkeit einer genetischen Untersuchung des MX1-Gens.

Bei Alopecia areata handelt es sich um eine Sonderform des Haarausfalls, die auf eine chronische Entzündung mit autoimmunologischem Charakter zurückgeht. Für diesen Typ konnte eine Assoziation mit HLA-DR11 und HLA-DQ*03 nachgewiesen werden.

Literatur

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