Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

RASopathien (Neuro-Kardio-Fazio-Kutane Syndrome) - Übersicht

Dr. rer. biol. hum. Soheyla Chahrokh-Zadeh

Wissenschaftlicher Hintergrund

Als „RASopathien“ wird eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen bezeichnet, die durch Keimbahnmutationen in Genen, die für Proteine des RAS/Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalwegs codieren, verursacht werden. Der RAS/MAP-Kinase-Signalweg spielt eine essentielle Rolle bei der Regulation des Zell-Zyklus, der Differenzierung, dem Wachstum und der Apoptose. Prozesse, die kritisch für eine normale Entwicklung sind. Eine Dysregulation dieses Signalweges führt zu tiefgreifenden Folgen für die Entwicklung. Bei den meisten ursächlichen Mutationen handelt es sich um aktivierende Veränderungen, welche die Signaltransduktion innerhalb dieses Weges erhöhen.

Die zum Formenkreis “RASopathien” zählenden Erkrankungen und deren ursächliche Gene sind in der Tabelle aufgelistet (s.u.). Näheres zu der jeweiligen Erkrankung s. entsprechende Einträge.

Jedes dieser Syndrome hat charakteristische klinische Merkmale. Mehrere Organsysteme (Integument, kardiovaskuläres System, Skelett, Muskulatur, Gastrointestinaltrakt, ZNS, Auge) sind beteiligt. Bei einigen Syndromen liegen charakteristische kraniofaziale Merkmale vor, bei einigen besteht ein erhöhtes Tumorrisiko. Klinisch gibt es starke Überlappungen zwischen den einzelnen Krankheitsbildern,  die  eine sichere klinische Diagnose und damit eine gezielte Diagnostik erschweren können. Zudem können mehrere dieser Erkrankungen durch Mutationen in verschiedenen Genen des Ras/MAPK-Signalwegs verursacht sein.

* auch einzeln als Sanger-Sequenzierung (Regelleistung) anforderbar
RASopathien