Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Nephrotisches Syndrom (NS)/Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)

Dr. med. Sandra Wilson, Dipl.-Biol. Christina Sofeso

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das nephrotische Syndrom (NS) beruht auf einer Dysfunktion des glomerulären Filters der Nieren, wodurch es zum exzessiven Verlust von Plasmaproteinen mit großer Proteinurie und Hypalbuminämie kommt. Zusätzlich können Ödemen und eine sekundäre Hyperlipidämie auftreten. Bei 58% der Patienten mit einem steroid-resistenten NS zeigt sich ein rascher Verlust der Nierenfunktion bis hin zum Nierenversagen. Entsprechend den verschiedenen Erkrankungsursachen lässt sich das idiopathische (primäre) NS von symptomatischen (sekundären) Formen im Rahmen anderer Grunderkrankungen (immunologische Systemerkrankungen, metabolische Erkrankungen, chronische Infektionen, Intoxikationen) und vom kongenitalen NS abgrenzen.

In den vergangenen Jahren wurden im Zusammenhang mit dem NS Mutationen in verschiedensten Genen identifiziert, die in den Podozyten exprimiert werden (siehe auch Tabelle unten). Retrospektive Studien an Patienten mit genetisch und nicht-genetisch bedingtem steroid-resistenten nephrotischen Syndrom bzgl. dem Ansprechen auf eine intensivierte Immunsuppression mit Cyclosporin A belegen, dass Betroffene mit genetisch bedingter Erkrankung nicht durch eine intensivierte Immunsuppression in (Voll-) Remission zu bringen sind.

Literatur

Büscher et al, J Am Soc Nephrol 5:2075 (2010)